-albinism-

albinism ‧ since eda met ave ‧

NL : http://nl.wikipedia.org/wiki/Albinisme=====

EN :

FR :

DE :

ALBINO karakteristiek

Albinisme bij Homo SAPIENS gaat gepaard met diverse oogklachten:

• BRIL-dragend in verband met verminderde gezichts-scherpte of 'visus' : sommigen zijn praktisch blind, anderen nauwelijks beperkt
• ONDER-ontwikkelde GELE - functie daarvan is : lees verder WP
• Spontane on-willekeurige OOG-bewegingen - 'nystagmus'
• licht-doorlatende IRIS - pigmentatie is juist daar belangrijk filter tegen UV- en andere straling
• soms een 'lui oog' of 'loensen' - scheelzien - 'strabisme'
• soms afkeer e/o pijn bij te FEL licht - foto-FOBIE
• Afwijkende aanleg van de zenuwbanen bij het chiasma opticum : lees verder WP

oculair albinisme

Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt. De overerving is gebonden aan het X-chromosoom, zodat VROUWEN : DRAAGSTER, geen klachten de afwijking doorgeven aan ZONEN : wel KLACHTEN

oculo-cutaan albinisme -OCA-

Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar. Overerving is AUTOSOMAAL RECESSIEF.

In EUROPA meest voorkomende vormen:

• OCA-1 :
  • OCA-1-a: helemaal geen pigment
  • OCA-1-b: nog enig pigment
• OCA-2: wel enig pigment

In AFRIKA komt vooral OCA-3 voor.

ZELDZAAM is

• OCA-4 is erg zeldzaam

Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen. Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen.

Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan: de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in PUERTO RICO

Het syndroom van CHEDIAK-HIGASHI: bloedingsproblemen en verminderde afweer Het syndroom van GRISCELLI kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.

history

• http://www.albinisme.nl/geschiedenis.html
• 1904 : ontdekking 'tyrosynase'- deficientie (tekort of ontbreken) bij dieren
• 1908 : Archibald GARROD beschrijft albinisme bij HOMO Sapiens
• ...aanvulling welkom !

beschreven door - ecritores - etc.

• Plinius Secundus sr.
• Aulus GELLIUS
• .... aanvulling welkom !

clients

patients

desendants

ascendants

etc.

documents